2025-01-04 胡夕雯 精彩小资讯
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唐氏综合征是一种遗传性疾病，与基因异常有关，而不是与生辰八字有关。生辰八字是一种传统算命方法，没有科学依据。
唐氏综合征
别名： 21三体综合征
唐氏综合征是一种染色体异常疾病，是由第21对染色体多出一条副本所致。这会导致发育迟缓、智力低下和其他身体特征异常。
症状
外貌特点：
扁平面容
斜吊眼和向上倾斜的眼裂
小嘴巴和厚舌
小耳朵和听力问题
脖子短且皮肤松弛
四肢短而宽大
手掌有一条横贯的手掌纹
异常步态
发育迟缓：
运动技能迟缓
语言发育迟缓
社会互动问题
智力低下：
智商通常在5070之间
学习困难
记忆力和注意力问题
其他医疗问题：
心脏缺陷
消化系统问题
免疫系统功能低下
原因
唐氏综合征是由第21对染色体多出一条副本引起的。这是由于在受精过程中发生错误分裂，导致胚胎中有三条染色体21。
诊断
产前诊断：
绒毛膜绒毛取样（CVS）
羊膜穿刺术
出生后诊断：
体格检查
遗传学测试
治疗
目前尚无治愈唐氏综合征的方法，但早期干预和治疗可以改善患儿的预后。治疗可能包括：
物理治疗
言语治疗
职业治疗
特殊教育
药物治疗（用于治疗心脏缺陷和其他医疗问题）
预后
唐氏综合征患者的预期寿命已显着提高。随着医疗进步，许多唐氏综合征患者可以过上充实而有意义的生活。
参考资料：
[美国国立卫生研究院]()
[澳大利亚唐氏综合征协会]()
[英国国家保健服务体系]()
唐氏综合征（Down Syndrome）
定义
唐氏综合征是一种染色体疾病，由21号染色体多出一条导致。
症状
独特的相貌特征，例如扁平的面部、向上倾斜的眼睛、小耳朵
智力障碍，从轻度到严重不等
发育迟缓，例如说话和运动能力落后
身体健康问题，例如心脏缺陷、甲状腺问题、听力损失
原因
9293% 的唐氏综合征病例是由21号染色体多出一条（三体症）引起的。
1% 左右是由染色体易位引起的，即21号染色体的一部分转移到其他染色体上。
其余的则由染色体嵌合引起，即一些细胞有额外的21号染色体，而另一些细胞没有。
风险因素
年龄是唐氏综合征的主要风险因素：
35 岁以后，生下唐氏综合征婴儿的风险迅速增加。
到 45 岁时，风险为 1/30。
其他风险因素包括：
母亲或父亲有染色体易位史
曾经生过唐氏综合征婴儿
诊断
产前诊断：在怀孕期间通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样术进行染色体检查。
出生后诊断：通过对婴儿进行身体检查和染色体分析进行。
治疗
唐氏综合征无法治愈，但可以通过早期干预和治疗改善生活质量：
言语和职业治疗
特殊教育
心脏手术（如有必要）
甲状腺治疗（如有必要）
预后
唐氏综合征患者的寿命近年来有所延长，但仍然低于一般人群。
50% 以上的患者能活到 50 岁以上。
大多数患者可以过上有意义和充实的生活。
1. 智力发育迟缓
2. 眼部异常（如眼距宽、上睑下垂）
3. 头部异常（如头小、脑后部扁平）
4. 耳部异常（如低位耳、耳廓畸形）
5. 脖子异常（如短颈、皮肤松弛）
6. 手部异常（如手指短粗、掌纹通畅）
7. 足部异常（如宽脚、脚趾缝隙大）
8. 生长发育迟缓
